法兰西24小时电视台(France24)与英国《每日电讯报》(Telegraph)报道——科学家表示,他们已经发现了一个导致一种罕见的、令人苦恼的儿童脱发疾病的基因,这一发现可能对寻找治疗脱发的良方有所帮助。
一个被称为APCDD1的基因上所发生的突变,在一种被称为遗传性单纯少毛症(hereditary hypotrichosis
simplex)的疾病中扮演了重要的角色,这一疾病从儿童时期就开始出现,越往后病情越严重。首先毛囊开始萎缩或者变窄,然后导致头皮上浓密的头发被稀疏的毛发替代。
APCDD1基因位于第18号染色体上,这一基因的发现多亏了对巴基斯坦与意大利两国多个家庭基因组的广泛排查,这些家庭中遗传性单纯少毛症病史可以追溯到好几代之前。
图示是DNA双螺旋结构。科学家们表示,他们已经发现了一个导致一种罕见的、令人苦恼的儿童脱发疾病的基因,这一发现可能对寻找治疗脱发的良方有所帮助。
该研究的第一作者安吉拉•克瑞斯汀娜(Angela Christiano),是美国纽约哥伦比亚大学(Columbia
University)医学中心皮肤病学教授,她的研究论文发表在英国《自然》(Nature)杂志上;不过她说,她可能不得不给脱发男性的热切期盼泼冷水了,因为能使头发再生的特效药目前还可望而不可及。
科学家表示,在男性中更为普遍的脱发症状的致病原因仍然没有找到;大多数男性在一生中或早或晚都会受到脱发的困扰。克瑞斯汀娜说:“对导致遗传性单纯少毛症的基因的发现为我们提供了一个能够深入了解毛囊萎缩过程的机会,在男性脱发或称雄激素性脱发中都普遍观察到了毛囊萎缩现象。”
“很有必要指出的是,虽然男性脱发与遗传性单纯少毛症这两种类型的脱发拥有共同的生理过程,但是我们发现的遗传性单纯少毛症致病基因并不能解释男性脱发的复杂过程。”
男性脱发的模式虽然(像女性一样)也需要经历毛囊萎缩这一阶段,但是男性(与女性相比)脱发过程更加复杂,而且业已发现致病基因的遗传性单纯少毛症没有直接的可比性。
即便如此,从基础研究的角度来看,这一新发现仍然具有“高度的重要性”,克瑞斯汀娜说。
在患有遗传性单纯少毛症的病人中,APCDD1基因的突变形态干扰了基因表达蛋白质的信号传导通路,而这个蛋白质正好控制着头发的生长与否。
这种所谓的“Wnt信号传导通路”(Wnt,是果蝇的无翅基因wingless与致癌基因位点Int-1的简称)已经在实验室老鼠中进行了广泛的探讨,所以发现这种信号传导通路也存在于人类当中,这意味着我们朝最终理解脱发的致病原因迈出了重要的一步。
“此外,这些发现还首次表明,在人类身上操控Wnt信号传导通路可能能够对毛囊生长起到作用,”
克瑞斯汀娜说。“同时不像普遍使用的脱发治疗方法那样需要阻断激素通路,Wnt信号传导通路疗法将不再需要阻断激素通路。”